生物样本库(Biobank)主要是指标准化收集、处理、储存和应用健康和疾病器官、组织、全血、血浆、血清、生物体液或经处理过的生物样本(DNA、RNA、蛋白等）以及与这些生物样本相关的临床、病理、治疗、随访、知情同意等资料及其质量控制、信息管理与应用系统。是众多科研成果快速产业化、应用到临床，实现"转化医学"的重要保证。生物样本库中的人类遗传资源是不可再生资源，是开展生命科学研究的重要物质和信息基础，是深入挖掘和掌握疾病的发生、发展和分布规律的基础研究资料，是推动疾病预防、干预、控制和诊疗策略开发的重要保障，已成为关系公众健康、生命安全和国家生物安保、生物安全的战略性资源。

近年来，在“健康中国”大背景下，精准医疗和生物样本库迎来了快速发展的黄金时期。精准医疗时代，生物样本库作为医疗行业的新兴领域，有其自身发展趋势和特点，表现为发展进程需标准化和规范化、高度依赖信息化建设、离不开多中心联盟和资源共享、需多学科融合支撑等。随着精准医学的不断发展，生物样本库已从生物样本和信息资源的整合平台，逐步发展为精准医疗研究的支撑服务平台及成果转化的合作平台。此外，生物样本库发展进程中尚存在数据安全、隐私保护及可持续发展运营等问题，亟待规范和完善。

生物样本库作为临床治疗和医学科学研究的基础设施，是推动临床医学学科创新与诊疗技术创新的关键。目前我国生物样本库行业处于加速发展阶段，但存在缺乏统一的标准化流程，生物样本学科尚未建成、缺乏专业的人才队伍、各个样本库之间相互独立缺乏资源共享机制、样本库的成本效益低，样本使用率低等问题。针对上述问题，应加强生物样本库标准化建设，建立生物样本学，培养高素质专业人才，整合样本资源，实现信息共享，提高样本使用率，促进可持续发展。

随着转化医学和健康医疗大数据快速成为医学研究的热点[1-3]，越来越多的研究者认识到人类遗传资源与信息是医学研究的宝贵资源，是精准医学的基石[4]。