人类遗传资源为什么是生物样本库建设过程中必不可少的条件？
2022-5-24 11:09:00生物样本库(Biobank)主要是指标准化收集、处理、储存和应用健康和疾病器官、组织、全血、血浆、血清、生物体液或经处理过的生物样本(DNA、RNA、蛋白等）以及与这些生物样本相关的临床、病理、治疗、随访、知情同意等资料及其质量控制、信息管理与应用系统。是众多科研成果快速产业化、应用到临床，实现"转化医学"的重要保证。
生物样本库中的人类遗传资源是不可再生资源，是开展生命科学研究的重要物质和信息基础，是深入挖掘和掌握疾病的发生、发展和分布规律的基础研究资料，是推动疾病预防、干预、控制和诊疗策略开发的重要保障，已成为关系公众健康、生命安全和国家生物安保、生物安全的战略性资源。
但近年来，人类遗传资源非法外流不断发生，人类遗传资源利用不规范、开展国际合作科学研究制度不完善等问题凸显，为此，2019年5月28日，国务院总理李克强签署第717号国务院令，公布《人类遗传资源管理条例》（下称《条例》），并于2019年7月1日起施行。《条例》明确规定，开展人类遗传资源相关活动，必须获得相应行政审批或备案，如果没有获得审批或备案，将面临罚款、行政处罚、追究刑事责任等风险。（其中，为临床诊疗、采供血服务、查处违法犯罪、兴奋剂检测和殡葬等活动需要，采集、保藏器官、组织、细胞等人体物质及开展相关活动，依照相关法律、行政法规规定执行。）
1 《条例》明确了相关处罚
如果违反《条例》开展相关活动，将面临如下处罚：
《条例》第三十六条 违反本条例规定，有下列情形之一的，由国务院科学技术行政部门责令停止违法行为，没收违法采集、保藏的人类遗传资源和违法所得，处50万元以上500万元以下罚款，违法所得在100万元以上的，处违法所得5倍以上10倍以下罚款：
（一）未经批准，采集我国重要遗传家系、特定地区人类遗传资源，或者采集国务院科学技术行政部门规定种类、数量的人类遗传资源；
（二）未经批准，保藏我国人类遗传资源；
（三）未经批准，利用我国人类遗传资源开展国际合作科学研究；
（四）未通过安全审查，将可能影响我国公众健康、国家安全和社会公共利益的人类遗传资源信息向外国组织、个人及其设立或者实际控制的机构提供或者开放使用；
（五）开展国际合作临床试验前未将拟使用的人类遗传资源种类、数量及其用途向国务院科学技术行政部门备案。
2 获得审批/备案需要具备的条件
既然人遗审批/备案是生物样本库开展相关活动必须获得的行政许可，那申报人类遗传资源行政审批/备案需要具备哪些条件呢？
以人类遗传资源保藏审批为例，《条例》对申报机构条件提出如下要求：
《条例》第十四条 保藏我国人类遗传资源、为科学研究提供基础平台的，应当符合下列条件，并经国务院科学技术行政部门批准：
（一）具有法人资格；
（二）保藏目的明确、合法；
（三）保藏方案合理；
（四）拟保藏的人类遗传资源来源合法；
（五）通过伦理审查；
（六）具有负责人类遗传资源管理的部门和保藏管理制度；
（七）具有符合国家人类遗传资源保藏技术规范和要求的场所、设施、设备和人员。
其中，保藏我国人类遗传资源、为科学研究提供基础的平台就是指生物样本库。
从申报要求来看，医疗机构生物样本库需具备的资格资质条件并不复杂，并且《条例》在生物样本库人员组织架构、管理制度、信息管理系统、环境、设备、设施等方面均做出了明确要求，医疗机构只需要按照相关要求准备即可。但从2019、2020两年申报情况来看，全国一共通过了17家，通过数并不多。甚至部分大型医院首次申请也被驳回，如武汉协和医院，申报难度较大。首次申请被驳回，将会影响后续申请。
大数华创结合以往项目经验总结，申报难度主要体现在：确保保藏方案合理，保藏管理制度完善、保藏技术文件规范全面，保藏场所、设施、设备和人员符合相关技术规范要求等方面。建议医疗机构在生物样本库的建设过程中，充分解读《条例》，并参考ISO 20387（GB/T37864）《生物样本质量和能力认可准则》进行相关材料准备。（ISO 20387是第一个面向生物样本库的国际标准，各国大多同意使用ISO 20387作为今后的统一评价标准，并采用认可的方式，开展生物样本库的评价工作。）
3 生物样本库建设相关法律法规
此外，生物样本库的建设和发展，涉及的法律法规不止《条例》和ISO 20387认可准则，生物样本库的建设还需符合其他相关法律法规要求。如：
• GB38736 人类生物样本保藏伦理要求
• GB39766 人类生物样本库管理规范
• GB39767 人类生物样本管理规范
• GB39768 人类生物样本分类与编码
• GB38735 人类尿液样本采集与处理
• GB38576 人类血液样本采集与处理
• 《中华人民共和国生物安全法》
• 《涉及人的生物医学研究伦理审查办法》
• 《关于开展高通量基因检测技术临床应用试点单位申报工作的通知》
• 《关于促进和规范健康医疗大数据应用发展的指导意见》
• 《人胚胎干细胞研究理论指导原则》
• 《涉及人的生物医学研究伦理审查办法》
• 《信息安全技术个人信息安全规范》
• 《涉及人的生命科学和医学研究伦理审查办法》
综上可见，生物样本库的建设是一个合规化、标准化的过程。合规化是对生物样本库的最基本要求，而生物样本库的标准化建设则是生物样本库质量和能力提升的必经之路。目前很多机构拟通过建设生物样本库，助力科研成果转化，提升机构整体竞争力。但不少生物样本库人员因为对这部分工作不熟悉，对法律法规研究不透彻，在很多方面需要摸索进行，耗费大量人力、物力，影响医院正常工作，效率较低。因此引入专业咨询机构来提升医疗机构生物样本库合规化、规范化、标准化运作能力是较为专业的解决方案。
大数华创作为生物样本库行业内经验丰富的第三方咨询机构，对相关法律法规研究透彻。凭借专业优势，积累了众多行业用户，与北京阜外医院、北京协和医院、309医院（解放军第八医学中心）、山东省第二人民医院等数十家大型三甲医院均有合作，项目经验丰富，能够为用户提供样本库标准化建设整体解决方案，包括样本库规划/设计、人员建设、质量管理体系建设、设备耗材、信息系统、管理规范、人员培训等全方面服务。
在团队方面，大数华创拥有行业经验丰富的专业研发团队，每个项目均设置5人以上专家咨询组，并邀请行业专家助力项目高质、高效运作。
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大数华创，致力于生物样本库合规化、标准化建设，为生命科学领域的实验室提升智能化水平，多年来扎根生物样本库行业，信息管理系统持续迭代升级，智能硬件推陈出新，服务水平稳步上升。
